Hiperplazia congenitala a suprarenalelor
Despre
DEFINITIE
Hiperplazia suprarenală congenitală, numită și sindrom adrenogenital, reprezintă un grup de boli de severitate variabilă, aproximativ 90% din cazuri fiind datorate deficitului de 21-hidroxilază. Aceasta este o boală genetică cauzată de mutații ale genei CYP21A2, care este responsabilă pentru producerea acestei enzime. 21-Hidroxilaza este prezentă în celulele glandelor suprarenale și este implicată în producerea hormonilor cortizol și aldosteron. Deficitul de 21-hidroxilază are ca rezultat un dezechilibru hormonal. Glandele suprarenale nu pot produce cortizol și, în unele cazuri, aldosteron. În schimb, hormonii androgeni sunt produși în exces, afectând dezvoltarea sexuală. Diagnosticul poate fi pus imediat după naștere prin screening metabolic neonatal. Anumite tipuri de boli pot pune viața în pericol dacă nu sunt tratate corespunzător.
SEMNE SI SIMPTOME
Semnele și simptomele variază în funcție de gradul de deficiență a enzimei 21-hidroxilaze.
Forma clasica, simpla si masculina
Se caracterizează prin producția excesivă de hormoni androgeni.
Atât fetele, cât și băieții cu boala clasică pot fi afectați de un deficit de cortizol, aldosteron sau ambii hormoni. Copiii cu această formă de boală pot dezvolta „criză suprarenală” sau insuficiență suprarenală acută, o afecțiune care pune viața în pericol, care necesită tratament imediat. Apare sub forma următoare.
- Diaree
- Varsaturi
- Deshidratare severa
- Hipotensiune arteriala
- Hipoglicemie
- Soc amenintator de viata
Forma neclasică cu debut tardiv
Nu există simptome sau semne la naștere și nu poate fi identificat prin screeningul metabolic al nou-născutului.
Adolescentele și femeile tinere au organe genitale normale la naștere, dar mai târziu în viață pot dezvolta simptome precum:
- Menstruatii neregulate sau absente
- Caracteristici masculine, cum ar fi parul facial si la nivelul corpului in exces, o voce mai groasa
- Acnee severa
- Forma non-clasica este considerata o cauza secundara a sindromului ovarelor polichistice
Atât la femei, cât și la bărbați, semnele formelor non-clasice pot fi, de asemenea:
- Aparitia timpurie a parului pubian
- Crestere rapida in inaltime in timpul copilariei, o varsta osoasa avansata si o inaltime finala mai mica anticipata
PREVENTIE
Nu există nicio modalitate de a preveni hiperplazia suprarenală congenitală. Dacă intenționați să întemeiați o familie și sunteți în pericol de a avea un copil cu această boală, consilierea genetică vă poate oferi informații despre posibilitatea transmiterii bolii copilului dumneavoastră.
TRANSMITERE GENETICA
Toate formele bolii sunt transmise în mod autosomal recesiv (AR). Tulburările genetice recesive apar atunci când copiii moștenesc gene anormale de la părinți. Dacă un copil primește o genă normală și o genă anormală pentru boală, copilul va fi purtător al bolii și nu va prezenta niciun simptom.
CAUZE
Hiperplazia suprarenală congenitală din cauza deficitului de 21-hidroxilază este o boală genetică cauzată de mutații ale genei CYP21A2.